深圳華大基因29日稱，其自主研發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)(NIFTY)，近日獲得歐洲專利局授予發(fā)明專利，并在英國、德國、法國等15個成員國生效。
此次授權(quán)由中日韓美歐五大局中審查最嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臍W洲專利局授予，也是中國大陸首個在歐洲獲批的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測專利。
同時，國家知識產(chǎn)權(quán)局也向華大基因發(fā)出“授予專利權(quán)通知書”，意味著此專利在海內(nèi)外共16個國家同步獲批。這是華大基因繼成為全球首家CFDA批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品注冊機構(gòu)后，獲得的來自世界對華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的認(rèn)可。
截至2014年8月，華大基因旗下子公司深圳華大基因醫(yī)學(xué)有限公司(以下簡稱：“華大醫(yī)學(xué)”)已在全球范圍內(nèi)為近40萬孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIFTY)服務(wù)。而此次授權(quán)的發(fā)明專利在核心算法和檢測范圍上都進(jìn)行了提升。
該專利是華大基因自主研發(fā)的“胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測技術(shù)”，通過對來自孕婦的血液樣品進(jìn)行DNA測序來無創(chuàng)性檢測胎兒遺傳異常。其所涉及的核心算法，首次提供了對于染色體GC含量差異而造成的偏差結(jié)果的校正方法，成為大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)檢測的又一有力支撐，為全球孕媽媽提供更加準(zhǔn)確和安心的檢測。
此外，該發(fā)明專利除了用于傳統(tǒng)常染色體非整倍體的檢測外，還給出了用于檢測包括性染色體病癥例如XO，XXX，XXY，XYY等胎兒非整倍體的綜合方法。這套“胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測”獨特的檢測方法，保證了檢測結(jié)果的高度準(zhǔn)確性的同時，也引領(lǐng)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的轉(zhuǎn)化應(yīng)用在原有三體檢測基礎(chǔ)上向性染色體疾病等更廣泛產(chǎn)前檢測范圍進(jìn)一步發(fā)展。
華大醫(yī)學(xué)是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者，目前共已發(fā)表無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測相關(guān)學(xué)術(shù)文章30余篇，相關(guān)專利申請72件，遍布亞美歐三大洲等10幾個國家。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIFTY)產(chǎn)品自推廣至今，已與覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、中國等52個國家的2000多家醫(yī)院或單位，檢測樣本量已近40萬例(截止2014年8月)，其準(zhǔn)確率超過99.9%。